go back to reference Karczewski K. J., Francioli L. C., Tiao G., Cummings B. B., Alfoldi J., Wang Q., Collins R. L., Laricchia K. M., Ganna A., Birnbaum D. P., Gauthier L. D., Brand H., Solomonson M., Watts N. A., Rhodes D., Singer-Berk M., England E. M., Seaby E. G., Kosmicki J. A., Walters R. K., Tashman K., Farjoun Y., Banks E., Poterba T., Wang A., Seed C., Whiffin N., Chong J. X., Samocha K. E., Pierce-Hoffman E., Zappala Z., O’Donnell-Luria A. H., Minikel E. V., Weisburd B., Lek M., Ware J. S., Vittal C., Armean I. M., Bergelson L., Cibulskis K., Connolly K. M., Covarrubias M., Donnelly S., Ferriera S., Gabriel S., Gentry J., Gupta N., Jeandet T., Kaplan D., Llanwarne C., Munshi R., Novod S., Petrillo N., Roazen D., Ruano-Rubio V., Saltzman A., Schleicher M., Soto J., Tibbetts K., Tolonen C., Wade G., Talkowski M. E., Genome Aggregation Database Consortium, Neale B. M., Daly M. J., MacArthur D. G. The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans. Nature. 2020;581(7809):434–43.
Karczewski K. J., Francioli L. C., Tiao G., Cummings B. B., Alfoldi J., Wang Q., Collins R. L., Laricchia K. M., Ganna A., Birnbaum D. P., Gauthier L. D., Brand H., Solomonson M., Watts N. A., Rhodes D., Singer-Berk M., England E. M., Seaby E. G., Kosmicki J. A., Walters R. K., Tashman K., Farjoun Y., Banks E., Poterba T., Wang A., Seed C., Whiffin N., Chong J. X., Samocha K. E., Pierce-Hoffman E., Zappala Z., O’Donnell-Luria A. H., Minikel E. V., Weisburd B., Lek M., Ware J. S., Vittal C., Armean I. M., Bergelson L., Cibulskis K., Connolly K. M., Covarrubias M., Donnelly S., Ferriera S., Gabriel S., Gentry J., Gupta N., Jeandet T., Kaplan D., Llanwarne C., Munshi R., Novod S., Petrillo N., Roazen D., Ruano-Rubio V., Saltzman A., Schleicher M., Soto J., Tibbetts K., Tolonen C., Wade G., Talkowski M. E., Genome Aggregation Database Consortium, Neale B. M., Daly M. J., MacArthur D. G. The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature. 2020;581(7809):434–43.