Hörstörungen bei Morbus Fabry

Zusammenfassung

Hintergrund

Bei M. Fabry handelt es sich um eine lysosomale Speicherkrankheit mit einem Mangel an α-Galaktosidase A, welche X-chromosomal vererbt wird. Die Anhäufung von Glykosphingolipiden führt zu einer Reihe von Symptomen, anfangs meistens Schmerzen, später Niereninsuffizienz, Kardiomyopathie und Schlaganfall. Bisher gibt es nur wenige Daten über Hörstörungen bei Patienten mit M. Fabry, v. a. Daten, die Hörstörungen bei Frauen einschließen.

Patienten und Methoden

Es wurden insgesamt 43 Frauen und 29 Männer untersucht. In dieser Studie gingen wir der Frage nach, ob und in welchem Ausmaß Patienten beiderlei Geschlechts von Hörstörungen betroffen sind.

Ergebnisse

Charakteristisch ist ein Hörverlust, der zu den höheren Frequenzen hin zunimmt. Insgesamt wiesen 22 Frauen und 15 Männer einen Hörverlust auf. Patienten mit ausgeprägter Symptomatik des M. Fabry weisen meist höhere Hörverluste auf.

Schlussfolgerungen

Sowohl Frauen als auch Männer mit M. Fabry sind von Hörverlusten betroffen. Der Hörverlust bei den Frauen scheint insgesamt geringer zu sein als bei den Männern. Er tritt früher auf als bei Menschen ohne M. Fabry. Kinder mit M. Fabry klagen häufiger über Tinnitus.

Abstract

Background

Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease involving deficient activity of α-galactosidase A, which leads initially to pain, and later to renal insufficiency, cardiomyopathy and stroke. Until now few details are available on hearing impairment in patients with Fabry disease, and especially few relating to female patients.

Patients and methods

We examined 43 female and 29 male patients. In this study we looked into the question of whether and to what extent patients of both genders are affected by hearing impairment.

Results

Hearing loss is characteristic being more severe at high frequencies frequencies. Overall, 22 female and 15 male patients were found to have suffered a hearing loss. Patients with severe symptoms of Fabry disease usually demonstrate more prominent hearing losses.

Conclusions

Both men and women with Fabry disease are affected by hearing impairment. It seems that the hearing loss is less marked in female than in male patients. Children with Fabry disease complain of tinnitus more frequently than other children and quite early in the course of the disease.