Katecholaminabhängiges hereditäres Cushing-Syndrom – Verlaufsbeobachtung nach einseitiger Adrenalektomie

Zusammenfassung.

Fallbericht: Wir berichten über labormedizinische, klinische, radiologische und histologische Befunde bei einem 44-jährigen Patienten, der mit den klinischen Zeichen eines Cushing-Syndroms zur stationären Aufnahme kam. Die labormedizinischen Befunde gaben den Hinweis auf eine adrenale Genese. In der Computertomographie des Abdomens zeigte sich eine makronoduläre Hyperplasie beider Nebennieren. Die Cortisolsekretion stieg unter adrenerger Stimulation an, während ein Anstieg nach β-Blocker-Medikation ausblieb, was eine aberrante Regulation der Cortisolsekretion durch β-Rezeptoren als Ursache der vermehrten Cortisolproduktion nahe legt. Auch bei der Mutter des Patienten konnte eine ACTH-unabhängige bilaterale makronoduläre Nebennierenrindenhyperplasie nachgewiesen werden. Der Vater sowie der Bruder waren nicht von der Erkrankung betoffen. Neben einem bereits publizierten Fall, bei dem Mutter und Tochter betroffen waren, stellt die hier geschilderte Konstellation die zweite Beschreibung eines familiären Auftretens dar, erstmalig mit einer Erkrankung von Mutter und Sohn. Der Patient wurde einer linksseitigen Adrenalektomie zugeführt. Es zeigte sich eine rasche postoperative Absenkung der Serumcortisolkonzentrationen sowie der Ausscheidung des freien dU-Cortisols unter supportiver temporärer Blockade der β-Rezeptoren. Im weiteren Verlauf über inzwischen 2 1/4 Jahre zeigte sich eine niedrige basale Cortisolsekretion der rechten Nebenniere bei fehlender Supprimierbarkeit im Dexamethason-Hemmtest.

Schlussfolgerung: Bei diskreten klinischen Zeichen der Nebennierenrindeninsuffizienz reicht zur Nachbildung eines physiologischen Cortisoltagesprofils mit morgendlichem Peak seit 1/2 Jahr die morgendliche Gabe von 5 mg Hydrocortison aus.

Abstract.

Case Report: We report on the laboratory, clinical, radiologic and histological findings of a 44-year-old male patient who was hospitalized with the clinical signs of Cushing's syndrome. The laboratory findings were suggestive of an adrenal genesis. Abdominal computed tomography revealed macronodular hyperplasia of both adrenal glands. Specific endocrinological tests demonstrated an increased secretion of cortisol during adrenergic stimulation which, however, was absent following β-blocker medication. This would seem to point to an aberrant, β-receptor-mediated regulation of cortisol secretion as being the cause of increased cortisol production. ACTH-independent bilateral macronodular adrenocortical hyperplasia was also noted in the patient's mother. Neither the father nor the brother were affected by the disease. Apart from one case of familial appearance involving mother and daughter previously reported in the literature, this is the second description of a familial appearance and the first case involving mother and son. The patient underwent a left-sided adrenalectomy. Quick postoperative normalization of S-cortisol day profile and excretion of free dU-cortisol were noted under supportive temporary blockade of β-receptors. In the further course, meanwhile spanning 2 1/4 years, a low basal cortisol secretion of the right adrenal gland has been observed, together with a lack of suppressibility in the dexamethasone suppression test.

Conclusion: In the presence of mild clinical signs of adrenocortical insufficiency, matutinal administration of 5 mg hydrocortisone has proven sufficient for the past 6 months to reestablish a physiologic S-cortisol day profile with morning peak.