Was steckt hinter der Überweisungsdiagnose „z. B. Immundefekt“?

Zusammenfassung

Hintergrund

Ziel der Studie war es, Häufigkeit und Symptomatik eines primären Immundefekts bei Patienten einer Spezialambulanz für klinische Immunologie zu untersuchen.

Patienten und Methodik

Von Mai 2010 bis Mai 2012 wurden prospektiv 210 Patienten erfasst, die mit der Verdachtsdiagnose „z. B. Immundefekt“ zur Abklärung überwiesen wurden.

Ergebnisse

Infekte der oberen Atemwege, unklares Fieber, Gedeihstörung, Abszesse und Pneumonien machten zwei Drittel der Zuweisungsdiagnosen aus. Jeder dritte Patient hatte einen Migrationshintergrund. Bei 36 (17 %) Patienten konnte die Diagnose eines Immundefekts gestellt werden. Ein Antikörpermangel unterschiedlicher Genese war der am häufigsten diagnostizierte Immundefekt. Zwischen Beginn der Symptomatik und Diagnosestellung lagen im Mittel 30,3 Monate.

Schlussfolgerung

Bei der geschilderten Symptomatik und entsprechenden Hinweiszeichen sollten Pädiater an das Vorliegen eines primären Immundefekts denken und eine Überweisung in eine Spezialambulanz veranlassen.

Abstract

Background

The aim of this study was to establish the frequency and characteristic symptoms of primary immune defects among patients referred to a specialized clinical immunology outpatient unit.

Patients and methods

Between May 2010 and May 2012, 210 patients were referred for examination with the tentative diagnosis of “e.g. immune defect”.

Results

Two thirds of the patients had upper airway infection, failure to thrive, fever of unknown origin, abscess, or pneumonia. Every third patient had a migration background. An immune defect was diagnosed in 36 (17 %) patients. The most frequently diagnosed immune defect was antibody deficiency of variable origin. The time from onset of symptoms to diagnosis was 30.3 months.

Conclusion

Children with the above mentioned symptoms and signs should be referred to a specialist outpatient clinic for further investigation to identify a potential primary immune defect.