Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler) Eine interdisziplinäre Herausforderung

Zusammenfassung

Hintergrund. Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT oder Morbus Rendu-Osler-Weber) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Gefäßbindegewebes. Da mehr als 90% der Patienten von Epistaxis betroffen sind, nehmen HNO-Ärzte häufig eine Schlüsselstellung bei der Diagnosestellung und der weiteren Behandlung der Patienten ein. Die Lebensqualität der Patienten kann durch das Nasenbluten wesentlich eingeschränkt werden, vital bedrohlich können jedoch besonders die Manifestationen an inneren Organen sein.

Methode. Anhand von Literaturrecherche, persönlichen Mitteilungen und eigenen Erfahrungen gibt die Arbeit ein aktuelles Bild über die Komplexität dieser systemischen Erkrankung, ihrer Diagnose, Prävention und Therapie der verschiedenen Manifestationen.

Ergebnisse und Schlussfolgerungen. Spätestens bei Vorliegen von klinischen Verdachtsmomenten sollte nach gastrointestinalen Angiodysplasien oder AV-Malformationen von Leber und Gehirn und Lunge gefahndet werden. Wenigstens bei letzterem ist ein Screening indiziert.

Abstract

Background. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT or Rendu-Osler-Weber disease) is an autosomal dominant inherited disease of the fibrovascular tissue. More than 90% of patients have recurrent nosebleeds. Therefore, ENT physicians often have a key position for diagnosis and management of the disease. Epistaxis can severely reduce the quality of life, but visceral lesions are also life threatening.

Methods. This paper provides a review of the literature about the disease, its diagnosis, preventive measures, and therapy of the different manifestations.

Results and conclusions. Physicians should be especially aware of gastrointestinal telangiectases, arteriovenous malformations (AVM) of the lungs, liver, and brain. A screening is recommended at least for pulmonary AVM.