Neugeborenenscreening: ein Paradebeispiel für effektive Sekundärprävention

Zusammenfassung

Das Neugeborenenscreening ist eine bevölkerungsmedizinische Präventionsmaßnahme zur frühzeitigen Erkennung von und Therapieeinleitung bei allen Neugeborenen mit behandelbaren Hormon- und Stoffwechselstörungen, die unbehandelt zu schwerer Behinderung oder zum Tod führen können. Ausgewählte Zielkrankheiten müssen die Screeningkriterien von Wilson und Jungner erfüllen. Hochwertige Analyseverfahren gewährleisten eine hohe Sensitivität und Spezifität. Eine hohe Prozessqualität wird durch eine Logistik erreicht, die garantiert, dass allen Neugeborenen das Screening angeboten wird und auffällige Befunde rasch abgeklärt werden. Hierfür sind in einigen Bundesländern Trackingzentralen eingerichtet. Die Prozessqualität des Screenings wird jährlich bundesweit evaluiert und online publiziert. Das Langzeitoutcome bei den betroffenen Kindern wird in Bayern auf Populationsbasis und in Studien an der Universität Heidelberg untersucht. Von 2004 bis 2012 wurden in Deutschland mit 6,1 Mio. Kindern 99 % der Neugeborenen gescreent. Der Anteil an kontrollbedürftigen Befunden lag bei 0,6 %. Eines von 1300 Neugeborenen war von einer Zielkrankheit betroffen. 90 % der Kinder wurden innerhalb der ersten 2 Lebenswochen therapiert. Die Langzeitstudien zeigen einen sehr positiven Effekt des Screenings mit Blick auf den Krankheitsverlauf, die Entwicklung und Lebensqualität der meisten betroffenen Kinder. Identifizierte Herausforderungen sind die Information der Eltern über einen auffälligen Befund sowie die Betreuung jugendlicher Patienten mit geringerer Compliance. Das Neugeborenenscreening ist eine etablierte Präventionsmaßnahme mit hoher Qualität, die durch die kontinuierliche Evaluation der Prozessqualität und des Langzeitoutcomes im Hinblick sowohl auf ethische Kriterien als auch auf die Effektivität gesichert und verbessert wird.

Abstract

Newborn screening is a medical population-based preventive measure for the early detection and initiation of therapy for all newborns with treatable endocrine and metabolic diseases. Left untreated, these diseases may lead to severe disabilities or even death. Target diseases have to meet the Wilson and Junger criteria on screening. A high sensitivity and specificity is ensured by an excellent analytic process. High process quality is achieved by offering newborn screening to all newborns and by clarifying pathologic findings very quickly. Therefore, in some federal states tracking centers have been established. Nationwide evaluation of process quality is annually performed and published online. The long-term outcome of diseased children has been investigated on a population-based level in Bavaria and at the University of Heidelberg in other studies. Between 2004 and 2012, 6.1 million children were screened (this is equivalent to 99 % of all newborns). The percentage of pathologic findings was 0.6 %. One out of 1300 children was affected by a target disease. For 90 % of these children, therapy started within the first 2 weeks of life. Studies on the long-term outcome show a positive effect on the course of disease, development of children, and the quality of life. In these studies, further challenges in care such as the first information given to parents regarding a pathologic finding or the care of adolescents with less compliance could also be identified. Newborn screening is an established preventive measure. With regard to ethical criteria and effectiveness, continuous evaluation of the process quality and the long-term outcome assure a high quality of the screening process.