Schwere chronische respiratorische Insuffizienz bei adulter Glykogenose Typ II (Morbus Pompe)

Zusammenfassung

Hintergrund:

Der Morbus Pompe (Glykogenose Typ II) ist eine seltene generalisierte lysosomale Speicherkrankheit aufgrund eines Mangels der sauren α-1,4-Glucosidase (saure Maltase). Die infantile Verlaufsform geht mit einer schweren Myopathie und Kardiomegalie einher und führt unbehandelt in den ersten 2 Lebensjahren zum Tod. Der juvenile Typ verläuft etwas milder, eine kardiale Beteiligung findet sich mit zunehmendem Lebensalter seltener. Bei der adulten Form findet sich zumeist eine progrediente, proximal und an den Beinen betonte Myopathie. Beeinträchtigungen der Atemmuskulatur im Verlauf sind häufig. Seit kurzem steht mit dem Präparat Myozyme™ eine intravenöse Enzymersatztherapie zur Verfügung. Es gibt bislang aber nur wenige Daten über die Behandlung der adulten Form des Morbus Pompe.

Fallbeschreibung:

Eine 67-jährige Patientin mit bekanntem Morbus Pompe und schwerster Beeinträchtigung der Atemmuskulatur wurde wiederholt wegen einer schweren respiratorischen Insuffizienz als Notfall stationär aufgenommen. Bereits wenige Wochen nach Beginn einer Enzymersatztherapie mit Myozyme™ besserte sich die respiratorische Situation deutlich. Nach 7-monatiger Enzymersatztherapie konnten nahezu normale Blutgase gemessen werden.

Schlussfolgerung:

Kommt es im Erwachsenenalter zu einer langsam progredienten Muskelschwäche der Beckengürtel- und Oberschenkelmuskulatur mit oder ohne Entwicklung einer respiratorischen Insuffizienz durch Befall der Atemmuskulatur, so sollte auch an die Glykogenose Typ II gedacht werden. Neben supportiven Therapiemaßnahmen steht mit dem Enzymersatzpräparat Myozyme™ auch im Erwachsenenalter erstmals ein vielversprechender Therapieansatz zur Verfügung.

Abstract

Background:

Pompe's disease, a rare, inherited deficiency of the enzyme α-1,4-glucosidase (GAA), is a lysosomal storage disorder. Early-onset (infantile) Pompe's disease is associated with cardiomegaly and severe myopathy and, if left untreated, will inevitably lead to death within the first 2 years of life. In juvenile Pompe's disease, progression of the disease is generally slower and involvement of the myocardium is less likely with onset at a later age. The adult form of Pompe's disease is frequently associated with a progressive proximal myopathy which is more marked in the lower limbs. Involvement of the respiratory system is common. A new treatment with intravenous enzyme replacement (Myozyme™) is now available. At present, there is only limited data available regarding its efficacy in the treatment of the adult form of Pompe's disease.

Case Report:

A 67-year-old lady with Pompe's disease and known severe respiratory compromise due to involvement of the respiratory muscles had had recurrent emergency admissions with respiratory failure. After only a few weeks of treatment with intravenous enzyme replacement with Myozyme™, significant improvement in her respiratory function was noticed. Following a total length of treatment of 7 months, her arterial blood gas results on room air had almost returned to normal.

Conclusion:

A glycogen storage disorder (type II) should be excluded in all adult patients with a slowly progressive weakness involving pelvic and thigh muscles even when respiratory involvement is not present. In addition to supportive treatment, a new enzyme replacement therapy for patients with late-onset disease has now become available which shows promising results.