Hirschsprung-Associated Congenital Anomalies

 

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Abstract

Between 1976-1993, 302 patients were diagnosed to have Hirschsprung's disease (HD) in Hacettepe University Children's Hospital. All patients have been searched for the occurrence of associated anomalies and other parameters including 1) sex, 2) gestational age, 3) birth weight, 4) length of aganglionic segment, 5) familial occurrence, 6) consanguinity. Forty-nine of 302 patients were proved to have 83 associated congenital anomalies together with HD. Distribution of anomalies was as follows; central nervous system and special senses 28.92%, genitourinary system 26.51%, skeletal 24.09%, gastrointestinal 12.05%, cardiovascular 8.43 %. In eleven patients more than one anomaly involving different systems were detected; only one of these patients was female and six of them have shown short segment disease. Down's syndrome was present in 5 patients. Female: male ratio was 1:4.2 for the whole series and 1:6 for the patients with Hirschsprung associated congenital anomalies (HACA). In the HACA group the percentage increased in favor of long-segment and extensive aganglionosis without statistical significance (p > 0.05). The majority of patients were term babies and their birth weights were between 2500 g < 3500 g. Consanguinity was present in 36 families. No affected parents were detected but two sisters and four brothers were proved to have HD. Three pairs of twins, one of which was monozygotic, and all showing discordance were detected. There was no difference between HACA group and HD without HACA in terms of sex, birth weight, length of aganglionic segment and consanguinity. Although HD seemed to be genetically heterogeneous HACA did not have a genetically different origin from that of HD.

Zusammenfassung

Zwischen 1976 und 1993 wurde bei 302 Patienten ein Morbus Hirschsprung diagnostiziert. Bei allen Patienten wurde neben dem Geschlecht, dem Gestationsalter, dem Geburtsgewicht, der Länge des aganglionären Segmentes, der familiären Häufigkeit und der Blutsverwandtschaft auch nach Begleitfehlbildungen gefahndet. Bei 49 der 302 Patienten wurden 380 Begleitfehlbildungen gefunden. Dabei waren das ZNS mit 28,9%, der Urogenitaltrakt mit 26,5%, das Skelettsystem mit 24%, der Gastrointestinaltrakt mit 12% und der kardiovaskuläre Bereich mit 8,4% beteiligt. Bei 11 Kindern wurden mehr als eine Begleitfehlbildung gefunden. Nur einer dieser Patienten war ein Mädchen und 6 der Kinder zeigten Mehrfachanomalien. Bei 5 Kindern wurde ein Mongolismus beobachtet. Die Geschlechtsverteilung Mädchen zu Knaben betrug 1:4,2 im Gesamtkrankengut, bei den Patienten mit Begleitfehlbildung 1:6. Die Anzahl der Begleitfehlbildungen nahm auch mit der Länge des aganglionären Segmentes zu (nichtstatistisch signifikant; p > 0,05). Die Mehrheit der Kinder waren reifgeborene Säuglinge mit einem Geburtsgewicht zwischen 2500 und 3500 g. Eine Blutsverwandtschaft zwischen den Eltern bestand bei 36 Familien. Zwei Schwestern und vier Brüder hatten einen Morbus Hirschsprung. Des weiteren fanden sich drei Zwillingspaare, davon eines monozygotisch und alle diskordant mit Morbus Hirschsprung. Beim Vergleich der Patientengruppen mit Begleitfehlbildung und ohne fand sich kein Unterschied bezüglich dem Geschlecht, dem Geburtsgewicht, der Länge des aganglionären Segmentes und der Blutsverwandtschaft. Patienten mit einem Morbus Hirschsprung und Begleitfehlbildungen scheinen daher keine andere genetische Konstellation zu haben als der Morbus Hirschsprung selbst.